Il viaggio alla scoperta della vera ricerca scientifica continua presentando argomenti diversi, stimolanti e incontrando le protagoniste del campo di lavoro scientifico: personalità femminili curiose, attente, energiche, riflessive e autentiche. Oggi trattiamo un argomento che genera preoccupazione, quello delle demenze, e fa parte di una frase ricorrente, divenuta ormai un luogo comune tra le persone:
“mi accada di tutto ma voglio rimanere lucido di testa!”.
Da questo punto di vista tracciamo il percorso per conoscere la storia e la mission della Dottoressa Daniela Galimberti.
Il primo pensiero è un ringraziamento a Daniela per aver accolto l’invito dedicando una parte di sé verso quest’intervista. Daniela si occupa di un ambito importante della ricerca in particolare di demenze, tra cui malattia di Alzheimer e Demenza Frontotemporale, e di Sclerosi Multipla: può spiegare meglio queste sue aree di attività e cosa effettivamente svolge?
La ricerca che svolgo è di tipo “traslazionale”; cerco cioè di applicare le conoscenze di base sulla patogenesi (meccanismo) delle malattie sopra elencate all’ambito clinico e terapeutico, in termini di sviluppo di marcatori biologici (qualcosa che può essere misurato e che indica la presenza di una malattia) che siano d’aiuto nell’ambito della diagnosi precoce delle demenze e nella scelta terapeutica più adeguata nel caso della Sclerosi Multipla.
Infatti, per quanto riguarda l’Alzheimer e le demenze in generale, diversi approcci terapeutici sono falliti in soggetti con malattia conclamata ma potrebbero essere molto utili a scopo preventivo in soggetti non ancora dementi ma fortemente a rischio (di presentare quindi la malattia in futuro): da ciò la necessità di una diagnosi quanto più precoce.
Invece, nel caso della sclerosi multipla, abbiamo utilissimi strumenti per la diagnosi precoce ma non siamo in grado di prevedere il decorso di malattia e la risposta alle diverse terapie farmacologiche, per cui sarebbe utilissimo avere biomarcatori che in fase diagnostica ci permettano di scegliere la terapia farmacologica più adatta a ciascun paziente.
Questo tipo di ricerca è strettamente correlata alla disponibilità di campioni biologici dei pazienti ed alla possibilità di correlare i dati ottenuti dalla ricerca di base con i dati clinici dei pazienti.
Quali sono stati i suoi progetti e percorsi di studi? Quali risultati, benché molto spesso le piccole “scoperte” possono essere più incisive e significative, ha raggiunto con il suo team? Quali obiettivi in futuro?
Ho iniziato il mio percorso studiando il ruolo dell’infiammazione nella malattia di Alzheimer, tema che mi accompagnato sino ad oggi in quanto le evidenze in tal senso sono aumentate nel tempo e mi hanno permesso di applicare le conoscenze che man mano si sono accumulate ad altri ambiti quali la demenza frontotemporale, che è una patologia trascurata fino a pochi anni fa essendo caratterizzata da disturbi comportamentali talvolta scambiati per semplici bizzarrie o stranezze caratteriali. Negli ultimi dieci anni, è emerso che esistono geni causali di questa malattia e nella nostra popolazione abbiamo identificato e descritto molte famiglie in cui la malattia ricorre nelle generazioni.
Come anticipavo, la ricerca traslazionale ci ha permesso di introdurre alcune analisi un tempo considerate prettamente nell’ambito della ricerca nella routine clinica, per esempio alcune determinazioni biochimiche che ci permettono di diagnosticare precocemente l’Alzheimer o il counseling genetico per le famiglie con demenza ricorrente nelle generazioni.
Il rapporto e la relazione tra la ricerca scientifica che conduce e l’applicazione in campo terapeutico sul paziente, come viene portata avanti?
I pazienti e le famiglie che rappresentano il cuore della sua ricerca: sarà possibile migliorare la qualità della vita per loro?
È sempre necessario spiegare a pazienti e familiari sia l’utilità degli esami e del percorso diagnostico terapeutico che si intende intraprendere, sia i limiti. Purtroppo esiste una grande variabilità nell’evoluzione di queste patologie, per cui bisogna valutare rischi e benefici considerando anche le esigenze personali (per esempio nel caso della sclerosi multipla, considerare che si tratta di pazienti giovani, in età lavorativa e riproduttiva; oppure nel caso di demenza su base genetica, valutare con ogni soggetto a rischio di una famiglia, se opportuno o meno procedere al counseling).
La struttura presso cui svolgo la mia ricerca (UOSD Neurologia-Malattie Neurodegenerative – IRCCS Fondazione Ca’ Granda – Ospedale Policlinico – Università di Milano, Centro Dino Ferrari) è agganciata a diverse realtà territoriali per la gestione dei pazienti nonché ad associazioni specifiche che possono fornire consigli per la gestione pratica della vita quotidiana.
In relazione al luogo comune messo in evidenza, quali sono i supporti che vengono dati ai pazienti e ai chi sta accanto vista la difficoltà nel gestire chi è colpito, purtroppo, da queste malattie? Qual è il suo comportamento e la sua posizione circa l’etica?
Credo che sia diritto di un paziente/familiare conoscere, ove possibile e ove ce ne sia il desiderio, le cause alla base dei sintomi, anche per pianificare scelte che possono avere ripercussioni future.
Al paziente è sempre chiesto un consenso informato per l’utilizzo dei campioni biologici (e devo dire al riguardo che molti pazienti sono molto disponibili e fieri di poter contribuire alla nostra ricerca).
L’importanza delle sue numerose collaborazioni, sia all’estero che in Italia, il lavoro in team, i lavori pubblicati e l’introduzione di analisi importanti nella definizione di meccanismi fondamentali per capire e studiare le malattie di cui si occupa: può darci un’idea sulla sua esperienza sia come ricercatrice che da un punto di vista personale?
La collaborazione con centri esteri e non, è fondamentale per confrontarsi ed arricchirsi in termini sia personali che scientifici, e anche, nel caso di malattie rare, per raggiungere una numerosità campionaria che ci permetta di ottenere risultati rilevanti. Ho avuto la fortuna di conoscere, a congressi o grazie a iniziative scientifiche, diversi colleghi che operano all’estero con cui, quando se ne presenta l’occasione, ci si vede anche per scopi extra-lavorativi.
Come ha iniziato il suo percorso e cosa ha portato alla scelta di un ambito di ricerca e sanitario così importante e che da qualche tempo sta acquisendo più rilevanza sociale pur senza essere accompagnato da un’adeguata informazione?
Sono laureata in biologia, indirizzo genetico-molecolare. Il mio percorso, come spesso capita, è iniziato per puro caso, e sembrava portarmi su una strada diversa da quella oggetto dei miei studi, finché per un insieme di vicissitudini personali e lavorative, ho avuto modo di tornare alla mia passione genetico-molecolare ed applicarla ai pazienti nel tentativo di capire, e soprattutto, curare le malattie.
Daniela, è stata insignita di numerosi premi: cosa hanno rappresentato per lei e per ciò che è la sua missione tenendo conto di soddisfazioni e fatiche, costanti certe nel percorso di ricerca?
Una grande soddisfazione è stato il premio Sapio, consegnatomi dall’allora Presidente Napolitano, che mi ha spronato a continuare il percorso di ricerca, che è fatto di fatiche, nel senso che il ricercatore sta spesso nell’ombra, ci vuole molto tempo e molta cautela prima di vedere le proprie ricerche dare frutti.
Benché la ricerca permei gran parte del suo tempo, come trascorre i momenti liberi? I suoi hobbies e le sue passioni?
Lettura, genere giallo-thriller…sport (tennis, sci, e mi permetto di interrompere la giornata di ricerca con una corsetta in palestra!)
Quali sono i suoi sogni nel cassetto?
Passo! Non vorrei peccare di eccessiva ambizione!
Quale messaggio lascia ai giovani?
Essere curiosi, non dare nulla per scontato, non pretendere di capire tutto subito. Confrontarsi con gli altri, ammettere di avere sbagliato se capita, e ripartire da lì…
Daniela Galimberti contatti
https://www.policlinico.mi.it/reparti/43/neurologia-malattie-neurodegenerative
http://www.centrodinoferrari.com/laboratori/unita-valutativa-alzheimer/
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